A CHE PUNTO SIAMO CON DARWIN (Parte seconda)

 

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La trasmissione laterale o orizzontale

 

Il DNA (acido desossiribonucleico) è la molecola che contiene l’informazione genetica. È scritto nel DNA se un organismo sarà un essere umano, un albero o un microorganismo.

Nel DNA di tutti gli organismi, sono stati individuati decine di migliaia di segmenti chiamati geni.  I geni del DNA vengono trascritti in RNA messaggero ed espressi in proteine. Sono geni, o gruppi di geni, che stabiliscono il colore della pelle, il numero della dita di una mano e così via. Ogni organismo vivente trasmette sempre il proprio patrimonio genetico ai discendenti. Spesso nei discendenti il patrimonio ereditario subisce delle mutazioni, cioè dei cambiamenti casuali, che può cambiare l’espressione del gene. Come abbiamo scritto nel precedente articolo, a seguito di queste scoperte la teoria di Darwin venne ampliata alla genetica col nome di neodarwinismo, oggi nota come “teoria sintetica”. La teoria, afferma che la selezione naturale opera sui geni, che le variazioni di cui parla Darwin sono mutazioni casuali che compaiono in modo continuo nei geni e vengono trasmesse ai discendenti, e tale trasmissione viene chiamata verticale.

Durante il suo viaggio intorno al mondo Darwin aveva già intuito che le specie non erano entità fisse, come allora si credeva, e che vi fosse un legame tra le specie viventi e le specie estinte. Rappresentò questa idea con un disegno, una schizzo di un possibile albero genealogico, che divenne poi l’albero di Darwin.

 

 

Dopo la pubblicazione dell’origine delle specie vi fu, da parte di scienziati che accettarono la teoria dell’evoluzione di Darwin, un fiorire di alberi genealogici i cui rami, che rappresentavano le specie, convergono in un tronco. I rami di questi alberi della vita, attraverso il legame di parentela, partendo dall’apice, scendevano dagli organismi più complessi agli organismi meno complessi lungo il tronco dell’albero. Poiché i microbi erano all’epoca già noti, alcuni scienziati li posero alla base del tronco, col nome di Monera, dando l’idea che la vita avesse avuto inizio con i microbi.

La scoperta dei geni ha confermato l’idea sopra esposta, e il fatto che essi si trasmettono da un organismo ai propri discendenti stabilendo un legame di parentela, l’albero genealogico di Darwin che riguardava gli organismi superiori, fu definitivamente esteso ai micro organismi. Le ricerche di Carl Woese hanno infine evidenziato che tutti i microorganismi sono suddivisibili in: Batteri, Archea ed Eucarioti, e che tutti gli organismi viventi o estinti, attraverso la trasmissione verticale discendono da questi microorganismi. La rappresentazione dell’evoluzione attraverso alberi genealogici fu una potente metafora che contribuì a diffondere la teoria di Darwin e a cui non si sottrasse neanche Woese. Il suo albero parte naturalmente da batteri, archea ed eucariote ma pone alla base del tronco un ipotetico “Progenitore universale”. Che cosa fosse infine questo “Progenitore universale” non era dato sapere.

 

 

https://it.wikipedia.org/wiki/Carl_Woese

 

Nella seconda metà del secolo scorso la trasmissione verticale era l’unica accettata dagli scienziati. Era stato anche coniato il termine linea germinale, che non poteva assolutamente essere invasa dalla linea germinale di altre specie.

Sembrava tutto abbastanza chiaro quando a metà degli anni 90 venne definitivamente accettata, nel mondo batterico e fra eucarioti monocellulari, la trasmissione laterale detta anche trasmissione orizzontale: i geni non si trasmettono soltanto da un organismo ai propri discendenti ma anche tra cellule che non presentano alcun legame di parentela. Questa scoperta è stata come una bomba: l’albero genealogico basato su trasferimenti verticali, cioè sulla discendenza e sul legame di parentela, perdeva improvvisamente la base del tronco.

La storia della trasmissione genica laterale comincia all’inizio del secolo scorso. A quell’epoca un medico di nome S. Griffith notò che mettendo insieme Streptococcus Pneumoniae vivi, denominati R, che non provocavano gravi patologie con Streptococcus Pneumoniae morti di tipo S, che creavano patologie mortali, i pneumococchi vivi da innocui diventavano mortali. Nessuno a quell’epoca sapeva darsi una spiegazione perché si riteneva che le specie batteriche fossero entità fisse e stabili.  Soltanto intorno alla metà del secolo scorso gli studi di Griffith furono ripresi da Oswald Avery medico al Rockefeller Institute e dal suo gruppo. Avery scopri che era il Genoma, il DNA, o pezzi di esso che si trasferivano nelle cellule batteriche vive per poi essere trasmesse alle future generazioni e chiamò trasformazione questo tipo di trasferimento genico. Nel decennio successivo furono scoperte da Joshua Lederberg della Yale University altri due tipi di trasferimento: la coniugazione che avviene attraverso il contatto tra i batteri, una specie di sesso batterico, una sveltina come l’ha soprannominata David Quammen, e la trasduzione dovuto ai Virus che spesso prelevano materiale genetico da un batterio e lo trasferiscono in un altro batterio. Intorno agli anni sessanta del secolo scorso sorse inoltre il problema della resistenza agli antibiotici da parte di batteri patogeni. La comparsa così veloce di resistenza ai farmaci da parte di diversi ceppi batterici non poteva essere spiegata come lento processo Darwiniano di mutazioni, ma poteva essere spiegato solo attraverso la trasmissione laterale di parti di informazioni genetiche tra batteri. Intorno alla metà degli anni settanta ci si accorse che il trasferimento genico orizzontale non era una questione che riguardava solo il campo medico ma investiva tutto il mondo batterico, dall’origine della vita fino ai nostri giorni e ne aveva influenzato l’evoluzione. Verso la fine del secolo scorso il trasferimento genico laterale, ormai universalmente accettato, cambiò definitivamente la forma dell’albero e per W. J. Doolittle divenne un albero reticolato.

 

A seguito della scoperta della trasmissione laterale anche Woese definì il progenitore universale come un’aggregazione comune ma alquanto flessibile di cellule primitive che si evolveva come un’unità e che infine raggiunse una fase nella quale si spezzettò in varie comunità distinte.

Ora, la scoperta della resistenza ai farmaci pone però anche delle riflessioni di carattere generale. Se un ceppo batterico riesce a sviluppare una resistenza ai farmaci dovrebbe essere, secondo la selezione naturale, il più adattato nel nuovo ambiente e le linee evolutive meno adatte dovrebbero lentamente estinguersi. Accade invece che la colonia che ha sviluppato la resistenza ai farmaci trasferisce, attraverso il trasferimento genico laterale, l’informazione ai suoi competitor cioè anziché competere, collabora. Nell’articolo precedente, veniva evidenziato come secondo Lynn Margulis la vera novità evolutiva deriva dalla simbiosi e che la vita sulla terra ha seguito la via della cooperazione e non della lotta per la sopravvivenza. Ma, mentre la simbiosi ha avuto origine 1,5 miliardi di anni fa, la cooperazione i batteri lo praticano già dalla loro origine 3,5 miliardi di anni. Poiché la vita ha avuto origine con i batteri, allora la vita sulla terra non ha seguito la via della cooperazione ma è fondata sulla cooperazione.

All’inizio del nuovo millennio si pensava ancora che il trasferimento genico orizzontale riguardasse solo i batteri. Secondo la maggior parte degli scienziati i geni non potevano passare da una specie all’altra, la linea germinale degli organismi superiori era protetta da una barriera insormontabile. Ma con lo sviluppo tecnologico per il sequenziamento genico questa barriera iniziò a cedere e alla fine crollò. Si iniziò con un gruppo specifico di animaletti, i rotiferi, in cui furono trovati ventidue geni provenienti da batteri, funghi e uno addirittura da un pianta. In seguito fu anche scoperto che geni batterici erano contenuti nei genomi di insetti e invertebrati. Furono rinvenuti tracce di DNA batterico in tumori umani.

Insomma, si è scoperto che il trasferimento genico laterale riguarda tutti gli organismi.

Per concludere segnalo solo alcune delle numerose pubblicazioni degli ultimi anni.

17 febbraio 2012

Nelle piante prove di trasferimento genico tra specie (Red. Le Scienze on line)

Una nuova ricerca ha permesso di documentare un'altra via di trasmissione dei geni tra piante di diverse specie che hanno in comune solo un antico antenato. Non sono noti i dettagli del processo, ma sembra che il materiale genetico trasportato nell'aria dai grani di polline su differenti specie sia acquisito dalle piante ospiti durante l'impollinazione.

08 marzo 2013

L’alga rossa che sopravvive rubando i geni ai batteri (Red. Le Scienze on line)

L’alga rossa Galdieria sulphuraria riesce a sopravvivere in ambienti estremi, molto acidi e ricchi di metalli, grazie ai geni che ha acquisito da organismi più semplici tramite un trasferimento orizzontale. Il meccanismo, tipico delle cellule procariote, ma assai più raro tra gli organismi con una struttura cellulare complessa, è stato scoperto sequenziando il genoma dell'alga.

13 marzo 2015

Dai microorganismi al genoma umano, ecco i nostri geni stranieri (Red Le Scienze on line)

© Sean Busher/Corbis

Il passaggio di geni dai microrganismi agli animali più complessi è un meccanismo comune e nel corso dell'evoluzione ha lasciato agli esseri umani un'eredità di circa 145 geni "stranieri". E' quanto emerge da una nuova analisi comparata dei genomi di diverse specie, dal moscerino delle frutta ai primati, compreso l'uomo.

10 luglio 2018

Il trasferimento genico che ha trainato l’evoluzione

© iStock/iLexx 

Una ricerca su diverse centinaia di specie di funghi, piante e animali ha documentato che il trasferimento di elementi genici trasponibili tra specie differenti è stato molto più diffuso del previsto nel corso dell'evoluzione, cambiando radicalmente anche il genoma dei mammiferi.

 

30 giugno 2021

Il DNA salta tra le specie animali, nessuno sa con quale frequenza

di Christie Wilcox/Quanta Magazine

Banco di Aringhe. Aringhe e osmeridi producono entrambi proteine antigelo grazie allo stesso gene, anche se i loro antenati si sono separati oltre 250 milioni di anni fa e il gene è assente in tutte le altre specie di pesci imparentate con loro. (© Humberto Ramirez/Getty Images) 

La scoperta di un gene condiviso da due specie di pesci non imparentate è la prova più recente ed eclatante del fatto che i trasferimenti orizzontali di geni nei vertebrati accadono con una frequenza sorprendente e hanno un notevole impatto evolutivo.

 I responsabili di tale trasferimento sono generalmente virus e batteri che infettano le cellule di piante e animali e vi trasferiscono segmenti dei loro geni. Inoltre, i patogeni batterici che entrano nelle cellule vegetali e animali possono prelevare materiale genetico estraneo, trasportalo nelle loro cellule e quindi servire da vettori per il trasferimento genico orizzontale. Fino ad alcuni anni fa si riteneva che virus e batteri fossero gli unici vettori per il trasferimenti genico orizzontale tra piante e animali. Insomma non poteva esserci una trasmissione diretta per le cellule vegetali, che generalmente hanno una parete cellulare protettiva. Negli ultimi anni è stato scoperto che anche gli insetti, con le loro parti dure e affilate, possono incidere la parete protettiva e trasferire materiale genetico estraneo sia a piante che animali.

Oggi si ritiene che non ci siano ormai barriere che impediscano l'ingresso di materiale genetico estraneo nelle cellule di qualsiasi specie sulla terra, e che oltre al trasferimento genico verticale anche il trasferimento genico orizzontale investe tutto il processo evolutivo degli organismi viventi dalle origini fino ai nostri giorni.

Epigenetica

Dunque, ritornando ancora una volta a Darwin, i discendenti non sono tutti uguali ma presentano variabilità che si accumulano nell’arco di generazioni, sopravvive l’individuo che presenta le variazione più adatte in un determinato ambiente. E richiamando ancora il neodarwinismo, le variazioni di cui parla Darwin sono mutazioni casuali che compaiono in modo continuo nei geni e vengono trasmesse ai discendenti, sopravvive l’individuo che presenta le mutazioni più adatte in un determinato ambiente. In definitiva, parafrasando il concetto, il solo compito dell’ambiente è quello di scegliere l’individuo che presenta le mutazioni genetiche più adatte.

Ma con la scelta del più adatto l’ambiente ha veramente concluso il suo compito?

Come riporta Richard C. Fancis nel suo saggio “L’ultimo mistero dell’ereditarietà” 2011, erano i tempi bui della seconda guerra mondiale. In tutta l’Olanda imperversava la carestia ma nel Nord del paese essa fu particolarmente pesante e persistente. Più tardi fu iniziato uno studio sugli effetti della carestia a lungo termine, in particolare su coloro che allora si trovavano nel grembo materno. In queste persone i ricercatori evidenziarono, un aumento dell’obesità di circa il cinquanta per cento rispetto a coloro che erano venuti al mondo prima e dopo la carestia, e problemi di natura psichica come la depressione. Alla fine degli anni novanta c’erano abbastanza prove da concludere che l’ambienta fetale abbia giocato un ruolo sulla loro salute.

Ma come si è potuto produrre tutto questo?

Oggi sappiamo che sono i geni a creare le speciali proteine atte a svolgere tutti i processi biochimici che sostengono gli organismi viventi. Per regolazione genica si intende un controllo della cellula sull’attività dei geni e si pensava che questa regolazione genica fosse l’unica e di breve durata. La carestia olandese ha evidenziato l’esistenza di una regolazione genica a lunga durata chiamata “regolazione epigenetica”. Nel 2000 fu scoperto da due ricercatori, Randy e Waterland, che la regolazione epigenetica si esplica attraverso marcatori generalmente gruppi –CH₃, gruppo metilico, che si lega ad un gene per cause ambientali e lo disattiva, e sono proprio questi geni metilati che sono stati scoperti nei soggetti che hanno subito la carestia. L’ambiente fetale, in questo caso, ha avuto azione a lungo termine. Nel corso della produzione di spermatozoi e ovociti il genoma viene ripulito dai marcatori, ma in diversi casi questi geni metilati riescono a passare alla successiva generazione dando origine ad una eredità epigenetica.

 Michael K. Skinner in Le Scienze 02 ottobre 2014 in un articolo dal titolo “Un nuovo tipo di eredità” conclude: «Le azioni dei geni possono essere regolate da fattori «epigenetici», delle molecole che si attaccano al DNA e alle proteine dei cromosomi e che esprimono l’informazione indipendentemente dalle sequenze di DNA. Gran parte delle modificazioni epigenetiche vengono cancellate poco dopo il concepimento. Gli inquinanti, lo stress, la dieta e altri fattori ambientali possono causare cambiamenti persistenti nella miscela di modificazioni epigenetiche nei cromosomi, e in questo modo possono alterare il comportamento delle cellule e dei tessuti. Sorprendentemente, alcuni cambiamenti acquisiti possono essere trasmessi ai discendenti. In teoria la vostra salute e quella dei vostri figli potrebbero essere modificate da fattori a cui è stata esposta la vostra bisnonna durante la gravidanza. L’eredità epigenetica potrebbe avere un ruolo in patologie come l’obesità e il diabete, nonché nell’evoluzione delle specie»

Anche Michael Brooks in “Oltre il limite” 2015 riprende nel suo libro il problema della carestia olandese ma lo amplia in funzione evoluzionistica. Jean-Baptiste Lamarck fu il primo ad affermare che i cambiamenti nel mondo organico fossero il risultato di una legge e non da interventi miracolosi, e fu, da questo punto di vista, forse il primo evoluzionista. Lamarck era anche convinto che i caratteri acquisiti durante la vita si trasmettessero alla discendenza. Egli prese come esempio le giraffe che inizialmente dovevano avere il collo corto ma che si allungava un po’ per arrivare alle foglie. Questa caratteristica venne trasmessa alla prole che a sua volta nello stesso tentativo allungarono ancora un po’ di più il loro collo fino a quando tutte le giraffe svilupparono un collo lungo. Naturalmente tale processo fu smentito dai fatti, l’idea della trasmissione dei caratteri acquisiti fu sepolta, Lamarck morì cieco, povero, buttato nella catacombe di Parigi e spesso irriso dagli evoluzionisti.

Ma Lamarck non aveva totalmente torto aveva solo sbagliato a prendere la giraffa come esempio.

Lo struzzo si siede spesso a terra e nei punti di contatto la pelle diventa spessa e dura formando delle callosità dove non crescono piume. Sembrava che quelle callosità si formassero durante la vita dello struzzo tutte le volte che si sedeva a terra. Negli anni quaranta del secolo scorso Conrad Waddignton dell’Università di Edimburgo scoprì che le parti callose lo struzzo li presenta già alla nascita e quindi si formano durante lo sviluppo dell’embrione. Questo significa che un carattere acquisito dai progenitori dello struzzo era stato trasmesso alla prole. Per confermare i suoi sospetti sottopose dei moscerini della frutta, prima della loro metamorfosi, a shock termico e scoprì che cambiava la disposizione delle venature sulle loro ali e tale disposizione si manteneva per generazioni. Un fattore ambientale aveva apportato un cambiamento in un carattere dei moscerini della frutta e questi lo hanno trasmesso alla prole. Waddington coniò il termine epigenetica (in aggiunta alla genetica), ma le sue idee rimasero marginali nel contesto evolutivo. Dopo lo studio sulla carestia olandese si moltiplicarono le ricerche in cui l’ambiente causa cambiamenti epigenetici. Nel 2011 ricercatori del Salk Institute in California dimostrarono che i gruppi metilici possono influire su migliaia di geni. I ricercatori arrivarono alla conclusione che l’influenza degli effetti epigenetici supera di centinaia di miglia di volte quella delle mutazioni e che tali effetti possono durare fino a trenta generazioni. Come riporta ancora Brooks, due ricercatori, Kuzawaa e Sweet, analizzando i dati raccolti negli archivi del Johns Hopkins Hospital fino ai nostri giorni, hanno evidenziato come l’effetto dello schiavismo si rifletta ancora oggi sul peso dei nascituri di madri afroamericane. E Kuzawa e Sweet concludono: «Dobbiamo davvero smetterla con la nostra ossessione della genetica e iniziare a guardare agli effetti più duraturi dell’ambiente sulla biologia e sulla salute, soprattutto se subiti all’inizio della vita».

Il saggio di Sharon Moalem ha un titolo emblematico “L’eredità flessibile. Come i nostri geni ci cambiano la vita e come la vita cambia i nostri geni”. Non mi dilungo su sintesi già esposte ma di Moalem riporto solo uno studio sulle api e un consiglio.

Lo studio: «Una regina e le sue operaie possono nascere dagli stessi genitori, e possono avere DNA completamente identici. Eppure le loro differenze comportamentali, fisiologiche e anatomiche sono profonde, […]. Quando la colonia decide che è il momento di avere una nuova regina, i suoi membri scelgono alcune larve fortunate e le immergono nella pappa reale. […] le piccole principesse mangiano, mangiano e mangiano finché non ne emergono come eleganti principesse di sangue blu.  […] I loro geni non sono diversi ma è cambiata l’espressione genica, un meccanismo chiamato epigenetica». Più avanti Moalem riporta lo studio dei ricercatori della Oregon State University i quali hanno scoperto che mangiare spinaci inducono cambiamenti epigenetici contro le mutazioni genetiche prodotte da cancerogeni nella carne cotta.

Il consiglio. Mangiate spinaci.

Per concludere, forse è veramente auspicabile, come riportato da Telmo Pievani, (articolo citato nel prima parte), la costruzione di una “sintesi evoluzionistica estesa” ovvero una teoria che non si limiti a spiegare l’evoluzione solo attraverso geni e selezione.

 

                                                                           Giovanni Occhipinti

 

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